DermoGen

Para realizar este proyecto se propone un trabajo interdisciplinar de la Universidad del PaísVasco (en adelante UPV-EHU), los hospitales de Cruces y Basurto, y el tecnológico de la Universidad de Deusto (línea e-Vida), con el fin de estudiar la información genética de los pacientes con riesgo de melanoma, y añadir en una aplicación informática de procesado de imágenes cutáneas, las funcionalidades necesarias para recoger y analizar dicha información.Hay que remarcar que todas las partes tienen experiencia en el trabajo en esta temática de forma independiente, y en este proyecto aúnan esfuerzos para obtener unos resultados más completos que el análisis subjetivo de la imagen y objetivo de la imagen. Éste último desarrollo realizado en proyectos anteriores de las convocatorias SAIOTEK 2008 y 2009.De esta forma, se puede formular el objetivo general: “Identificar los parámetros genéticos asociados a riesgo de melanoma en individuos con múltiples y abundantes nevi. Con ello perseguimos facilitar la detección prematura de lesiones pigmentadas malignas combinando los factores identificados que permitan distinguir los melanomas malignos de los nevi benignos”.La correlación de los parámetros morfológicos objetivos de evaluación de las imágenes dermatoscópicas con los datos genéticos se realizará a partir de un software que permite la inclusión de imágenes de epiluminiscencia de las lesiones pigmentadas. Con los resultados obtenidos se diseñará un software final para el análisis dermatoscópico de las lesiones pigmentadas. La identificación de variantes genéticas asociadas a susceptibilidad a melanoma se realizará mediante resecuenciación masiva de regiones cromosómicas que contienen genes relacionados con el desarrollo y progresión de melanoma utilizándo el método SOLiD Red Vasca de Ciencia, Tecnología e de Applied Biosystems. Se analizarán un total de 0.5MB aproximadamente que incluirán exones, intrones y 5 kb de regiones flanqueantes de los siguientes genes candidatos recogidos de la literatura: WAF1 (CDKN1A); CDKN2A, CDKN2B, TP53, ERBB2, NME1-NME2; y de genes candidatos en función de nuestra experiencia previa: GDI2, PEA15, PA2G4, RUVBL1, RUVBL2, HSPB1, YWHAZ, PYCARD, PRDX3, PRDX2, MAPRE1. Para comprobar si las nuevas variantes detectadas en sangre periférica de pacientes con nevi malignos son comunes en la población, se genotiparán las nuevas mutaciones en 100 individuos sanos mediante enzimas de restricción y/o sondas Taqman en un termociclador a tiempo real Step-One (Applied Biosystems).